Deklici imata enako diagnozo kot Kris Zudich, deček, za katerega je Slovenija zbirala denar. Na srečo jima je zdravilo, dosegljivo v Sloveniji, izjemno koristilo.
Vzrok za nastanek te bolezni je pomanjkanje gena, ki proizvaja protein in je ključen za preživetje ter zdravje motoričnih nevronov. Ker proteina ni dovolj, živčne celice v hrbtenjači nimajo energije, da bi telesu brezhibno pošiljale navodila za gibanje. Bolnikovo telo je tako nagnjeno k mišični šibkosti in postopnemu propadanju mišičnih vlaken, prizadete pa so mišice po vsem telesu, najbolj rame, boki, hrbet, roke in noge.
Za spinalno mišično atrofijo je zbolela tudi danes skoraj petletna Žana. Rojena je bila kot zdrav otrok. Njen razvoj je vse do četrtega meseca potekal normalno, potem pa je nehala spontano brcati z nogicami. Stanje se je od tedaj samo slabšalo, in ko so jo pregledali specialisti, je postalo jasno, da ima težjo obliko SMA, s katero je prišla še bolj šokantna napoved: da bo najbrž živela le do drugega leta starosti. Starši tako hude diagnoze niso pričakovali.
Negiben otročiček
Mamica Tjaša se je takoj lotila prebiranja dejstev o bolezni in kmalu ugotovila, da se v kliničnih študijah že preizkuša in veliko obeta prvo zdravilo za SMA, spinraza, a takrat še ni bilo registrirano in dosegljivo. Pričakovati je bilo, da bo zdravilo na voljo čez tri do pet let, kar pa bi bilo za malo Žano verjetno prepozno. Zato sta starša poskusila doseči, da bi deklico vključili v katero od kliničnih študij oziroma našli kakšno drugo možnost, da zdravilo vseeno dobi. Dva meseca po diagnozi so izvedeli, da bo Žana zdravilo lahko dobila, in to prek programa sočutne uporabe. Prvi odmerek je tako prejela pri svojih petnajstih mesecih.
Takrat je bila deklica že negibna. Ležala je, ni mogla sama piti ali se hraniti. Danes je vse drugače. Je živahna, radovedna in zgovorna, lahko je in pije, živi brez dihalne podpore, zmore sedeti, nogice dviguje od podlage, se z njimi vzvratno odriva v hoduljici, uporablja rokice in se lahko igra. Nima pa veliko fizične moči, tako da nekoliko težjih stvari ne more dvigniti. Mamica meni, da je bil tako velik napredek možen zato, ker je Žana zdravilo dobila hitro. Verjetno bi bilo še bolje, če bi ga dobila takoj, ko so nastopili prvi simptomi, meni.
Žanini starši si želijo, da bi slovenski bolniki imeli večjo možnost sodelovanja v kliničnih študijah, saj bi tako lahko hitreje prišli do nekaterih novih zdravil, ki bolnikom in svojcem olajšajo vsakdanje življenje.
Čudežni štirje odmerki
Tudi triletna Lea je dobila tako diagnozo. Ob rojstvu so se deklici tresle rokice. Zdravniki so mami Simoni dejali, da bo tresenje izzvenelo in da ni nič nenavadnega, a se to žal ni zgodilo. Lei so potem v razvojni ambulanti Pediatrične klinike potrdili hujšo obliko SMA. Za starše je bil to velik šok. Mama Simona pripoveduje, da čeprav ji je bilo jasno, da je z otrokom nekaj narobe, ni razmišljala o kakšni hudi bolezni. Na srečo je bila takrat v Sloveniji spinraza že na voljo, tako da je mala Lea zdravilo dobila takoj, stara malo manj kot eno leto.
Ker je bilo izkušenj z zdravilom takrat še malo, zdravniki niso mogli povedati veliko o tem, kaj lahko dekličini starši pričakujejo. A že po prejetju drugega odmerka so opazili pozitiven učinek – po Simoninih besedah je bila Lea živahnejša in bolje razpoložena. Po četrtem odmerku pa se je celo že kotalila in nato hitro pridobivala gibalne sposobnosti, ki jih je pred tem že izgubila. Sama se je začela posedati, po enem letu zdravljenja se je začela kobacati. Lea danes govori, uporablja roke, sedi sama, se kobaca in povzpne na kolena.
