Novice Svet24

Mamica je vedela, da bi je ne smela primerjati z otroki iste starosti, saj se vsak otrok razvija s svojim tempom, a več kot očitno je zaostajala v razvoju. »To kot mama vidiš in čutiš. Že to, da pri devetih mesecih ni zmogla sama sedeti, ni bilo v redu,« začetne težave opiše Katja, katere življenje se je iz dneva v dan, iz meseca v mesec prevešalo v popolnoma drugo smer, kot sta jo z možem načrtovala.

Nasmešek ob izvidih

Osebni arhiv

Namesto da bi z malo Elo brezskrbno raziskovala svet, sta starša začela obiskovati zdravnike in terapevte. Najprej so obiskali razvojno ambulanto, nato so odšli še na nevrofizioterapijo. »Kmalu so ugotovili, da pri Eli ne gre zgolj za gibalni zaostanek, temveč za celostni zaostanek v razvoju. A tu se je za nekaj časa ustavilo. Pri genetičarki smo sicer naredili preiskave, če je kaj genetsko oziroma kromosomsko narobe, a po devetih mesecih, ko smo prejeli rezultate, na krvi ni bilo najdeno nič takšnega, kar bi lahko razlagalo Elino zdravstveno stanje. Z možem sva si oddahnila, saj sva mislila, da je vse v redu in bo Ela pri slabih treh letih le nadoknadila svoje ter začela slediti vrstnikom,« z nasmeškom na obrazu, ki je sledil prejetim rezultatom pri Elinih treh letih, doda Katja.

Izjemno redka motnja

A veselje ni trajalo dolgo. Pojavljati so se začeli epileptični napadi in družina Čavar-Barlič se je znova znašla na pediatrični kliniki. Po zelo dobrem opisu telesnih znakov in odvzemu brisa iz ustne votline so dobili rezultat. Ela ima pallister-killianov sindrom. Na svetu je zgolj okoli 200 do 300 otrok s to izredno redko kromosomsko motnjo.

»Ko sem izvedela za Elino diagnozo, sem seveda doživela velik šok. Na listek sem si zapisala diagnozo in takoj, ko sem prišla domov, pregledala internet. Ko sem videla slike drugih otrok, sem takoj vedela, da je to to. Otroci so si namreč med seboj zelo podobni, tako kot so si podobni otroci z downovim sindromom.« Katja je sicer pridobila nekaj informacij in kup literature v angleščini, a kot osamljeni primer v Sloveniji se ni mogla zanašati na nobene informacije v slovenskem jeziku. »Za to bolezen dejansko ni slišal še nihče, ki sem ga srečala ali vprašala. Kmalu po tem, ko sem izvedela za diagnozo, sem tako naredila spletno stran www.pks-slovenija.si, na kateri je zapisano kar se da veliko informacij o pallister-killianovem sindromu. Elo sem morda res na nek način izpostavila, a želela bi, da bi nekoč prišla do katerega izmed zdravnikov, ki bi mi rekel, da je za to bolezen že slišal. Res gre za zelo neznano zadevo,« pojasnjuje Katja.

Posebno izobraževanje

Ela je danes stara devet let. Poleg vsega drugega ima še avtizem, ki je v največji meri poslabšal njene govorne sposobnosti. Če je imela nekoč v svojem slovarju vsaj 140 besed, se je z avtizmom to število zmanjšalo na pičlih pet ali celo manj besed. »Ela niti nima želje, da bi z nami komunicirala. Je zelo trmasta, fizično izredno močna, zelo močno izraža svojo voljo in včasih nam njeno vedenje predstavlja kar velik izziv. Zaradi svojega zaostanka v razvoju v Zagorju obiskuje osnovno šolo za otroke s prilagojenim programom oziroma posebnim programom vzgoje in izobraževanja. Letos bo začela z drugo stopnjo. V šolo gre zelo rada, kar naju seveda veseli. Tudi sama sem zadovoljna s tamkajšnjimi specialnimi pedagogi in samo rutino, ki ustreza vsem. Sicer pa je Ela punca, ki zelo uživa na morju, v bazenu ali katerikoli igri, povezani z vodo, rada jaha in ustvarja s kakšnimi sipkimi materiali, kot so pesek in prstne barve,« svojo prvorojenko opiše mamica Katja.

Osebni arhiv

Čas malce celi rane

»Ne bom zanikala, da se sem in tja zjočeš. Tudi ne bom zanikala, da so kakšni dnevi zelo težki. Niti ne morem reči, da smo se ali se kdaj bomo popolnoma sprijaznili z našo usodo. Rečem lahko le to, da smo Elo sprejeli takšno, kot je, z njo živimo življenje kot vsi ostali in prav tako kot pri zdravih otrocih doživljamo zelo težke dneve, ki pa so vsekakor v manjšini v primerjavi z vsemi lepimi, ki jih preživimo z njo.«

Čas je vseeno nekoliko zacelil rane in psihično tako Katjo kot njenega moža pripravil do tega, da bi imela še enega dojenčka. Vsak čas bi se ji tako moral pridružiti bratec, ki bo družinsko srečo le še povečal. »Mi smo srečni in se imamo radi, vsekakor pa smo v velikem pričakovanju novega družinskega člana. Tudi Ela nama z objemi pokaže, da naju ima rada, a to zgolj in samo, kadar ji to ustreza. Zelo vesela je tudi najinih prihodov domov oziroma v šolo, kjer se obuje takoj, ko sliši, da prihajava ponjo,« vesela doda Katja.

Upanje ostaja

Čeprav Katja med pogovorom niti enkrat samkrat ni nad ničemer potarnala, je vseeno izrazila veliko željo, ki terja svoj davek. Ne le finančnega, temveč tudi Elinega. Epileptični napadi, ki jih ima že sedem let, jo vlečejo nazaj. Ne pomagajo ji ne terapije ne zdravila. Starša sta tako vzpostavila stike s starši takšnih otrok v Ameriki, ki se tudi udeležujejo zdravniških konferenc, namenjenih posebej njim. Rada bi se jih udeležila, a to ob velikem finančnem zalogaju pomeni predvsem zelo naporno potovanje za Elo. Bi ga zdržala ali ne, se v tem trenutku njena starša le sprašujeta. Upamo seveda, da jim nekoč uspe. Tako bosta prejela kopico novih informacij, s srečanjem staršev enakih otrok pa predvsem druženje z ljudmi, ki ju lahko popolnoma razumejo in živijo enako življenje, kot ga živita onadva in njuna srčica Ela.