»SMA je genetska bolezen, ki se v večini primerov pojavi v otroštvu, lahko tudi že zelo zgodaj,« pove doc. dr. Blaž Koritnik, dr. med.,predstojnik Kliničnega inštituta za klinično nevrofiziologijo in doda, da gre pri SMA za okvaro motoričnih živčnih celic, zaradi česar pride do šibkosti različnih mišic v telesu: »Pri odraslih se kaže predvsem s težavami pri hoji in slabšo močjo rok. Pri težjih oblikah bolezni, to so tiste, ki se začnejo že v zgodnjem otroštvu, pa se bolezen kaže kot bolj razširjenja šibkost, zaostanek v motoričnem razvoju, tudi s težavami z dihanjem in požiranjem.« Kot doda izr. prof. dr. Damjan Osredkar, dr. med., predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana, običajno zdravnik postavi diagnozo, ko pregleda otroka in poleg omenjenih znakov opazi tudi to, da so odsotni kitni refleksi: »Ta test je enostavno narediti ob otrokovi postelji in močno okrepi klinični sum, da bi pri otroku lahko šlo za SMA. Dokončna diagnoza pa je genetska. Otroku se vzame vzorec krvi, ki se ga analizira v genetskem laboratoriju in potrdi diagnozo.«
Pri Maksu so zdravniki sumili na SMA že zelo zgodaj. Njegova mama Mateja se spominja, kako sta z možem takrat sprejela sum na diagnozo: »Maksu sem rekla, čemu mu je namenjena taka pot, mu povedala, da ga imava z atijem najraje na svetu, da mu bova pomagala in naredila vse, kar lahko in kar se da, da nam bo lepo. Besed najverjetneje ni razumel, sem pa prepričana, da je čutil pozitivno naravnanost. Vzeli smo si čas, se zapeljali v Strunjan in šli na sprehod ob obali, v Ljubljani je bilo hladno, saj je bila zima.« Genetsko so mu diagnozo postavili šele pri enajstih letih. Takrat je bila obravnava oseb s SMA drugačna kot je danes. »Kljub znanju o genetski osnovi te bolezni je trajalo kar tri desetletja, da so razvili zdravila, ki delujejo na te genetske mehanizme. Trenutno imamo na voljo 3 zdravila, pri vseh pa je pomembno, da začnemo z zdravljenjem čimprej ob začetku težav. Na ta način lahko izrazito vplivamo na potek bolezni oz. zaviramo mehanizme bolezni,« pove doc. dr. Koritnik. Tudi Mateja se spominja, da je bilo zdravljenje na začetku velik izziv in je vsebovalo predvsem nevro-fizioterapijo. Kot pove, je imel Maks strokovno vodeno fizioterapijo enkrat na teden, doma pa so vsak dan delali po navodilih. Maks je napredoval do te mere, da je začel sedeti ob podpori in samostojno držati glavico.
Prvo zdravilo za SMA smo v Sloveniji dobili šele pred štirimi leti, a je že občutno vplivalo na osebe s SMA. Izr. prof. dr. Osredkar ob tem pove, da so »družine otrok s SMA v preteklosti vse doživljale zelo težke zgodbe. Danes jim lahko ponudimo optimistične napovedi, saj nova, bolezen-spreminjajoča zdravila, močno izboljšajo izid bolezni. Če otroke pričnemo zdraviti v presimptomatski fazi, pa lahko celo upamo, da se bodo razvijali kot povsem zdravi vrstniki. Na naši kliniki smo vzpostavili multidisciplinarni tim, ki najmanj enkrat na leto natančno pregleda vsakega otroka in mu pomaga, glede na njegove potrebe.« Doc. dr. Koritnik ob tem dodaja še, da imamo s prihodom zdravil sedaj tudi bolj natančne podatke, koliko odraslih oseb s SMA sploh je v Sloveniji. »Ker prej nismo imeli na voljo zdravljenja, ti podatki niso bili tako pomembni. V zadnjih letih smo uspeli vzpostaviti register pacientov s SMA, s pomočjo katerega lahko bolj natančno spremljamo, kaj se dogaja z njimi. Zaradi pogostejših pregledov in kontrol pa se je izboljšala tudi multidisciplinarna obravnava. Nova zdravila so prinesla izboljšave na vseh področjih.« Pove, da je v Sloveniji trenutno čez 100 odraslih oseb s SMA, od tega jih približno 50 prejema eno od dveh zdravil, ki sta na voljo za odrasle.
Maks je bil med prvimi v Sloveniji, ki je v okviru sočutne rabe prejel zdravilo za SMA. Njegovo telo je postalo močnejše, predvsem pa bolj vzdržljivo. Povrnili so se nekateri gibi, zlasti pa zdržljivost in od takrat še bolj zavzeto samoiniciativno telovadi, vsako jutro eno uro. Kot sam pove, ima danes več moči za vsakodnevne aktivnosti, kot jih imel včasih: »Imam manj hospitalizacij. Danes sem lahko cel dan aktiven v sedečem položaju.« Njegov pogled na svet in življenje je kljub težki diagnozi izredno optimističen. »Ne vem zakaj življenje s SMA ali kakšnim drugim obolenjem ne bi bilo lepo,« pravi danes 17-letnik. »Menim, da je pri dojemanju in čutenju življenja pomembna človekova naravnanost in doživljanje ter spoštovanje življenja. Vsako življenje ima smisel, je neprecenljivo in enkratno, vsak v sebi pa ima možnost, da se odloči ali se bo počutil kot žrtev okoliščin ali kot neponovljivo bitje.Ljudje, ki so na videz povsem zdravi, mladi in jim nič ne manjka, se srečujejo s pomanjkanjem volje do življenja do te mere, da si strežejo po življenju. Hkrati pa to ni čudno, saj se povzdiguje telo in ne duha, bolj so cenjeni športni dosežki od znanstvenih itd. Začrtani so ideali, ukalupljanje, enakost in ne-individualnost posameznika. Svoje življenje imam neizmerno rad. Želim se realizirati in samo preseči. Verjamem v sebe. Iz materije, ki mi je bila dano ob rojstvu, si želim narediti najboljše kar je mogoče.«
