S to boleznijo pri nas živi 230 bolnikov. Enako kot v ostalih razvitih državah beležimo približno 100 hemofilikov na milijon prebivalcev. Gre za redko prirojeno motnjo strjevanja krvi. Povzroči jo okvaro kromosoma X, zato za hemofilijo zbolevajo le moški, ženske pa so prenašalke. Večinoma je okvara podedovana, v tretjini primerov pa se pri bolniku pojavi na novo.
Bolezen je v preteklosti krojila življenje bolnikov, saj so se morali izogibati vsem aktivnostim, pri katerih bi se lahko poškodovali. Ogrožajoče niso le na zunaj vidne krvavitve ob poškodbah, ampak tudi notranje krvavitve v velike mišice in sklepe. Ko je v preteklosti prišlo do njih, pa četudi le do mikrokrvavitev, so morali bolniki počivati ali se zdraviti v bolnišnici. »Poseben občutek v sklepu, nato bolečina, sklepa ne moreš več premakniti, zateče in čeprav krvavitev zdravimo, nastane poškodba sklepa,« je na okrogli mizi ob svetovnem dnevu hemofilije, ki ga obeležujemo 17. aprila, svoje občutenje krvavitev opisal Uroš Brezavšček, ki živi s hemofilijo.
Razvoj zdravil, ki delujejo preventivno (profilaktično), je hemofilikom zelo poenostavil življenje. »Ko sem se naučil uporabljati zdravila, ki preprečujejo krvavitve, sem bolj brez skrbi, saj sem zelo rad aktiven. To svetujem tudi vrstnikom s hemofilijo,« je izpostavil srednješolec Mark David Horvat. Spominjal se je otroških let, ko je med vrstniki izstopal kot tisti, ki se ni smel ukvarjati s številnimi dejavnostmi, v šoli pri pouku gospodinjstva pa ni smel prijeti za nož.
Zdravljenje je zgodba o uspehu
Da bi živeli veliko bolje in bolj brez skrbi, morajo biti danes hemofiliki le redoljubni pri jemanju zdravil in še vedno nekoliko previdni, je pojasnil Janez Dolinšek, predsednik Društva hemofilikov Slovenije. »V medicinskem pogledu hemofilija ni več problem, treba je le prilagoditi življenje,« je dejal.
Enako je poudaril Dominik Zver, predsednik društva Krvni bratje: »Včasih smo krvavitve zdravili, danes jih lahko preprečimo. Tudi mikrokrvavitve lahko preprečujemo, včasih pa smo ob mikrokrvavitvah počivali. Danes sem vesel, da denimo v zadnjem letu nisem imel nobene krvavitve.« Dolinškove in Zverove besede so spodbuda tistim hemofilikom, ki se še niso odločili za profilaktično zdravljenje. Razlika v kakovosti življenja je namreč očitna: s preprečevanjem krvavitev v sklepe bolniki obvarujejo hrustanec in se izognejo ortopedskim poškodbam, lahko pa so tudi bolj aktivni ter se s tem izognejo debelosti, srčno-žilnim in drugim boleznim.
Zdravljenje hemofilije je zadnja leta zgodba o uspehu, je poudarila tudi hematologinja iz UKC Ljubljana Irena Preložnik Zupan. »Pri osebah z zmerno in blago hemofilijo se trenutno trudimo, da jih spodbudimo, naučimo in navadimo na preventivno (profilaktično) zdravljenje in samoapliciranje zdravil. Za nekoga na začetku je to še posebej težko,« je dejala. Hemofilike, ki se prej niso zdravili, je treba naučiti profilaktičnega zdravljenja in jim tudi pojasniti, zakaj bi ga potrebovali. »Naš cilj je življenje teh ljudi brez krvavitev, saj vsaka pomeni poškodbo, okvaro hrustanca in kosti ter posledično kronično invalidnost. Profilaksa je smiselna za vse življenje za vse bolnike s hemofilijo,« je pojasnila.
