Društvo Viljem Julijan je nastalo ob boleči izkušnji Gregorja in Nine Bezenšek, ki se jima je leta 2016 rodil prelep modrooki fantek. Imel je razvojne pomanjkljivosti, dostikrat je zbolel, imel viroze, ko je bil star eno leto, so mu diagnosticirali zelo težko in izredno redko, neozdravljivogangliozidozo GM-1. Dve leti in pol so se borili proti tej kruti bolezni, a je nazadnje zmagala. Rodila se je ideja o društvu, pri tem jim je pomagal družinski prijatelj dr. Nejc Jelen, katerega sin se je prav tako soočil z redko boleznijo, a so ga uspeli pozdraviti. Leta 2018 so ustanovili društvo in sklad, ki se še danes trudita za male borce z redkimi boleznimi. Dr. Nejc Jelen nam pove: »Ob letošnjem svetovnem dnevu dajemo pobudo za paliativno oskrbo na domu, pobudo za to, da se najde pomoč tretje osebe za oskrbo, za starše z neozdravljivo hudo bolnimi otroki, ki imajo tako akutna stanja, da jim mora pri oskrbi pomagati tretja oseba, ponavadi je to medicinska sestra. Starši so vpeti v spremljanje teh krutih bolezni 24 ur na dan, večinoma za to ne prejemajo niti nadomestila, prav bi bilo, da se jim na neki način pomaga. Za paliativno oskrbo teh otrok pri nas še ni poskrbljeno, ne obstaja formalni paliativni tim.«
Miloš. Trpežen in trmast
Daliborka Bunić je mamica triletnega Miloša, ki ima hudo obliko bulozne epidermolize, bolj znane kot »metuljeva koža«. Kožo ima krhko, ob vsakem udarcu se mu naredi odrgnina ali celo mehur in rane. Rodil se je kot zelo lep dojenček z lepo kožo, a že naslednji dan so se mu začele pojavljati težave in trajajo še danes. Ta bolezen ne prizadene samo kože, ampak tudi sluznico. Miloš trpi za najtežjo obliko te bolezni ter ima mehurčke in rane tudi v požiralniku, v ustih. Prstki na rokah in nogah se mu lepijo skupaj. Težave ima tudi z očmi. Vsakih 14 dni ima vnete oči, tudi močno sonce ga moti, vsaka sprememba vpliva nanj. »Na svili bi ga morali nositi, so nama rekli,« pravi Daliborka. »A na srečo tako hudo ni – ker smo se ga naučili pravilno negovati. On pa je trpežen in trmast. Kadar se mu naredi mehurček na podplatu, nič ne stoka, pa zelo težko hodi. A vseeno hodi. Malo šepa, a je tako trmast, da kar hodi.« Na univerzi v Stanfordu so jih s pomočjo društva Viljem Julijan vključili v študijo, ki jo vodi dr. Peter Marinković, v kateri bodo Miloševe zdrave celice množili in mu jih potem injicirali na rane. To zdravljenje je za družino Bunić brezplačno, plača ga študija.
Slovenski zdravniki so me razjezili
»Zdravniki v Sloveniji so me razjezili,« pripoveduje Daliborka, »in ker za vsako bolezen obstaja zdravilo, sem začela kar sama iskati študije Miloševe bolezni. Društvo Viljem Julijan mi je pomagalo, ker ne znam angleško, poslalo e-pošto dr. Marinkoviću in dobili smo odgovor, da so Miloša vključili v študijo, naj jim pošljemo njegovo genetiko, fotografije ran. Slovenski zdravniki so nam odsvetovali sodelovanje v tej študiji, ker naj jih ne bi prepričala, a sem se vseeno odločila zanjo. Mislim, da sem se odločila prav. Miloš na mestih, kjer bi dobil injekcijo, vsaj tri mesece naj ne bi imel mehurjev. To bo že velik napredek in olajšanje, korak naprej pri bolezni,« je prepričana Miloševa mamica. O društvu pa pove: »Društvo Viljem Julijan pošilja pošto v mojem imenu, komunicirajo s Stanfordom. Lahko jih pokličem sredi noči, pa z veseljem pomagajo. Ker ne znam angleško, so bili dosegljivi, tudi ko smo bili v Ameriki. Nekateri zdravniki so me spraševali, ali nas člani društva v kaj silijo, pa sem jim pojasnila, da ne. Če bi naši zdravniki stopili korak nazaj in pogledali, kje so oni naredili napake, bi bili bolj konstruktivni. Ali pa da bi nam pomagali pri odkrivanju novih možnosti pri zdravljenju te bolezni. Tako kot nam pomaga to društvo,« je kritična Daliborka.
Prognoza
Ta bolezen kože lahko privede tudi do kožnega raka, mi pojasni Miloševa mama. Koža je ves čas poškodovana, nekateri pristanejo na vozičku, ker zaradi bolečin ne morejo hoditi. Rane se jim delajo tudi na sluznici, Miloš, na primer, ni mogel požirati hrane zaradi ran na požiralniku in je moral na dilatacijo požiralnika. Vseeno ga bodo naučili, da bo sam prežvečil hrano, da mu je ne bi miksali. Miloš ima gastrostomo. Ne pozna okusa krompirja in mesa, ker so mu doslej vse zmiksali. Daliborka se pogovarja tudi z drugimi starši, katerih otroci imajo podobno bolezen. Otroci jedo zelo počasi, včasih žvečenje traja tudi več ur. A treba je biti potrpežljiv, pravi. »Naši zdravniki bi morali biti pogumnejši, bolj bi nas morali podpirati pri preizkušanju raznih študij,« še doda.
Za otroke z redkimi boleznimi lahko prispevate donacijo s SMS s ključno besedo VJ5 na 1919 ali z nakazilom na TRR SI56 0400 1004 6908 898 (Društvo Viljem Julijan – sklad Viljem Julijan).
Maša
»Pri letu in pol smo opazili, da Maša pri hoji ni dovolj pogumna,« pripoveduje Irena Us, mamica dveinpolletne Maše. »Strokovnjaki so me najprej pomirili, da je razvoj pri otrocih pač različen. Potem je pediatrinja ugotovila, da težav nima samo s hojo, ampak je še nekaj drugih znakov, ki kažejo, da razvoj ni čisto v redu. Na pregledu pri genetikih so ugotovili, da ima metakromatsko levkodistrofijo. Ko sem izvedela, kako huda je ta bolezen, sta me prevzela strah in obup, spraševala sem se, zakaj. Maša je danes stara dve leti in pol, bolezen je že zelo napredovala, ne sedi več, tudi če jo obložim z blazinami, se slej ko prej prevrne. Govor je zelo prizadet, pa je bila zelo zvedava deklica, v razvoju v nekaterih stvareh pred svojimi vrstniki. Ker ni mogla hoditi, so se ji razvile druge sposobnosti. A danes govori samo še nekaj besed in razumem jih samo še jaz, ki sem z njo 24 ur na dan. Komunikacija z njo ni več mogoča, občasno vzpostavi očesni kontakt. Če jo pokličem, se odzove, vid in sluh sta ji še ostala, a sčasoma bo izgubila tudi to. Težave ima pri požiranju, tekočina se ji zaletava. Hrano ji pasiramo, obroki trajajo uro ali več. Zelo je naporno. Potreben je stalen nadzor, da se ne zgodi kaj nepričakovanega. Pri letu in pol je delala samostojne korake, govorila, samostojna je bila pri hranjenju, obula si je čevlje ... sledila je svojim vrstnikom, potem pa so se poleg vseh težav s hojo začela pojavljati črevesna obolenja in jo še dodatno obremenila. Po tem se ni več vrnila v prejšnje stanje. Bolezen zelo hitro napreduje, v dveh mesecih je izgubila motoriko, če ima motivacijo, se obrne, da pogleda kakšno igračo, sicer ima noge skoraj ves čas iztegnjene. Hudo je, ker se pojavljajo bolečine, ki jih skušamo zatreti v kali, dajemo ji protibolečinske terapije, a dokler terapija ne začne učinkovati, vidimo, kako trpi.«
Zdravilo obstaja
»Zdravilo obstaja, ampak se lahko aplicira takrat, ko simptomi še niso zaznani,« pojasni Irena. »Ko se pokažejo, zdravila ne moreš več aplicirati, ker je bolezen že napredovala. Maša ima hitro napredujočo obliko genske okvare in zdravilo bi začelo učinkovati šele čez pol leta, ko bi Maša samo še vegetirala. Zato ni imelo smisla, da bi jo podvrgli zdravljenju, ki je tudi zelo agresivno. Bolezen bi pa ohromili samo za nekaj časa, lahko bi se spet pojavila.«
Mašina bolezen je dokončna
»Polno vprašanj, na katera ni odgovorov,« je žalostna Irena. »Oba sva nosilca gena, ki nama ni delal škode, ampak oba imava okvarjen gena ARSA. Najin otrok je imel 25 odstotkov možnosti, da zboli. In najina Maša je zbolela za najhujšo obliko te redke genetske bolezni. Če bi vedela, da imava okvaro gena, bi izvedla zunajmaternično oploditev. Če bi zdaj zanosila po naravni poti, bi otrok takoj ob rojstvu dobil zdravilo.«
Genske preiskave so pokazale, da Mašine celice ne proizvajajo encima, ki razgrajuje maščobe. Zaradi tega se maščobe nalagajo v celicah in postopoma uničujejo mielin, živčno ovojnico, ki omogoča prenos živčnega dražljaja. Bolezen je najprej skrita. Ko pa se pokaže, postopoma ohromi celoten živčni sistem, najprej gibalne sposobnosti, potem govor, vid, dokler ne prizadene življenjskih funkcij. Smrt nastopi po dveh do petih letih. Zdravila ni. Maša ima najhujšo obliko bolezni in nobenega upanja ni, da bi ozdravela. »Maša umira na obroke, z bolečinami,« zaključi Irena.
