Ko je bil Jonathan Silverstein, podporni investitor v zdravstveni fundaciji OrbiMed, star 49 let, so mu diagnosticirali Parkinsonovo bolezen (PB). Od tedaj se ukvarja s podpiranjem raziskav, da bi našli zdravilo proti tej bolezni oziroma da bi vsaj ustavili sicer hitro napredovanje posebno agresivne oblike. Ustanovil je fundacijo Silverstein, ki si med drugim prizadeva za regenerativni pristop popravljanja škode zaradi bolezni in tudi za njeno preprečitev.
Od trenutka, ko so mu ugotovili PB, je minilo leto dni. Bolezen je njegovo življenje v temelju spremenila. Ni običajno, da zbolijo ljudje, stari 49 let, to se navadno zgodi starejšim. Jonathan pa ima še to nesrečo, da je zbolel za posebno agresivno obliko, ki naj bi bila dedna in ki jo ustvarja mutacija gena, imenovanega GBA. Prizadene približno deset odstotkov bolnikov s to boleznijo. Tako kot za vse druge oblike tudi za to velja, da zanjo ni zdravila, niti takega, ki bi ustavilo napredovanje, ne.
Parkinsonova bolezen je kronična, napredujoča motnja gibanja, pri kateri začnejo odmirati živčne celice ali nevroni. Bolezen najprej prizadene predel možganov, ki mu pravijo substanca nigra, črna masa. Ko bolezen napreduje, bolnik ne more več nadzorovati gibanja. Prvi znaki prizadetega gibanja so tresenje dlani, rok, nog, čeljusti in obraza, počasno gibanje, otrplost okončin in trupa ter slabše ravnotežje in koordinacija gibanja. Sekundarni znaki so vznemirjenost, depresija in demenca. Nekateri bolniki lahko dolga leta živijo dejavno, pri drugih pa bolezen že zelo kmalu povzroči invalidnost. Prezgodnja smrt je navadno posledica poškodb pri padcih ali pa pljučnice.
Moje delo je odpravljanje težav
Silversteinova fundacija je v prejšnjih mesecih zbrala šest milijonov dolarjev, ki so jih darovali ljudje od vsepovsod. Poleg tega je par Silverstein v fundacijo daroval še deset milijonov svojega denarja, da je podprl obetavnih šest raziskav in ustanovil svoje podjetje.
»Moje delo je odpravljanje težav,« pripoveduje Jonathan, »in to je težava, ki ni prizadela samo mene, ampak približno 100.000 ljudi po vsem svetu.« Njegova neprofitna fundacija ima tri glavne cilje: prvi je najti način, kako zaustaviti napredovanje bolezni, drugi, kako najti način za popravilo poškodb zaradi nje, in tretji, kako jo v celoti preprečiti.
Zdravljenje je še vedno uganka
Če bi uresničili samo prvi cilj, bi s tem dosegli, česar niso še nikoli kljub vlaganju ogromno denarja, od fundacije znanega ameriškega igralca Michaela J. Foxa do investiranja Googla (Sergey Brin). Zdravljenje PB še naprej ostaja uganka, tako kot to velja za vse nevrodegenerativne bolezni, tudi za Alzheimerjevo. »To je izjemno velik izziv, saj številnim raziskavam, ki so sprva veliko obetale, ni uspelo,« pravi prof. Dimitri Krainc, predstojnik oddelka za nevrologijo in direktor centra za redke nevrološke bolezni na univerzi Northwestern Feinberg School of Medicine v Chicagu, raziskovalec slovenskega rodu, ki je zdaj na obetavni poti.
So vzrok spremenjeni geni?
Bolezen je pred dvema stoletjema prvi opisal britanski kirurg James Parkinson (leta 1817). Svoj zapis je naslovil Esej o tresoči se paralizi. Opisal jo je kot stanje, pri katerem bolnik dela nehotene tresoče se gibe z zmanjšano mišično močjo. Danes vemo, da bolezen izhaja iz izgubljanja možganskih celic vključno s tistimi, ki tvorijo kemijski prenašalec dopamin; ta je pomemben za koordinacijo gibanja. Zdravila, ki so na voljo, lajšajo le simptome, težava pa ni odpravljena. Bolniki potrebujejo vse večje odmerke zdravila, kar pa lahko privede do nehotenih gibov, diskinezije. Še večja težava, tako dr. Krainc, je ta, da zdravila ne preprečujejo, da bi nevroni degenerirali.
Igralec je zbolel, ko je bil star 29 let
Zagotovo najbolj znana osebnost s Parkinsonovo boleznijo je kanadsko-ameriški igralec Michael J. Fox, ki so se mu znaki PB začeli kazati leta 1991, ko je bil star 29 let, vendar so mu pravilno diagnozo postavili šele leto dni pozneje. Tudi on se je začel ukvarjati z zbiranjem denarja za raziskovanje PB in razvoj učinkovitih zdravil. Ustanovil je fundacijo in je za svoja prizadevanja dobil častni doktorat švedskega Karolinskega Inštituta. Njegova fundacija je podprla tudi raziskavo, ki so jo izvedli na Univerzi Northwestern v Chicagu pod vodstvom prof. Dimitrija Krainca. Rezultati so bili prvič objavljeni prav te dni.
Odkrili so pot patološkega dogajanja pri bolnikih s PB, kar lahko koristi pri zdravljenju. Možganske celice bolnikov namreč poškoduje strupena oblika dopamina, posledica mutiranih nevronov. Ti se namreč presnavljajo drugače kot normalni, tako da tvorijo oksidirani dopamin. Ta se nabira v celicah in poškoduje celične mitohondrije, nekakšne elektrarne, ki proizvajajo energijo za delovanje celic, to pa spet naprej povečuje oksidacijo dopamina. Prof. Krainc pravi, da če bi zdravili nevrone dovolj zgodaj v razvoju PB, bi morda lahko prekinili škodljiv začarani krog.
