Deklica iz Dola pri Ljubljani ima redko bolezen – cockayne sindrom, tipa B, ki je posledica drobne spremembe v njenem genetskem zapisu. Karolinini starši si z Društvom Viljem Julijan prizadevajo zbrati dovolj denarja za gensko zdravljenje.
Deklici so bolezen diagnosticirali v tednu pred božičem leta 2022. Družino je to zelo pretreslo. Bolezen se odraža kot prehitro staranje, zato ji pravijo tudi bolezen hitrega staranja. Povzroča hude okvare večine organov; možganov, jeter, kože … Posledica so tudi poškodbe vida in sluha, kar večinoma vodi v slepoto in gluhost pri zgodnji starosti. Bolezen je napredujoča in povprečna življenjska doba bolnikov je zgolj 12 let. Če za Karolino ne bodo razvili genskega zdravljenja, ji bo v prihodnjih nekaj letih bolezen počasi odvzela vse sposobnosti in na koncu veliko prezgodaj tudi življenje.
Raziskovalni ekipi v ZDA in na Portugalskem
Ti sta že začeli razvoj genske terapije; trenutno je v fazi preizkušanja. Punčkini starši skupaj z Društvom Viljem Julijan močno stiskajo pesti, da bodo rezultati poskusov opravljeni čim prej, saj tej fazi sledi klinično preizkušanje, kar pa predstavlja prvo realno možnost, da bi terapijo petletnica lahko prejela.
Gensko zdravljenje, ki ga razvijajo znanstveniki, pa ne bo namenjeno samo Karolini, ampak vsem otrokom s to boleznijo. »Ena največjih tragedij redkih genetskih bolezni je, da zaradi njihove redkosti v večini primerov ni ekonomskega interesa za razvoj zdravila, saj je število bolnikov premajhno, da bi se izplačalo vlagati v raziskave zdravljenja. Karolinina tragična bolezen zato skozi projekt razvoja zdravila na drugi strani predstavlja ogromen svetel žarek upanja za vse male borce s to boleznijo,« ob tem izpostavljajo v Društvu Viljem Julijan.
Bitka s časom
V torek bo deklica praznovala peti rojstni dan. Ob tej priložnosti ekipa društva prijazno poziva Slovence, da oddajo SMS-donacijo. Za njen osebni praznik bi radi dosegli 43.824 SMS-donacij za njenih 43.824 ur življenja. »Karolina se že zelo veseli rojstnega dneva, ki ga bo praznovala 27. februarja, in z navdušenjem pripravlja vabila za zabavo ter pomaga pri drugih pripravah,« pripovedujeta njena starša Borut in Sabina Lavrič. »Za njen peti rojstni dan si midva z vsem srcem želiva samo eno, in to je, da bi zbrali čim več donacij za gensko zdravljenje, s katerim ji bomo lahko rešili življenje. To je edina možnost, da bo Karolina praznovala še vse naslednje rojstne dneve, saj ji bo drugače genetska bolezen cockayne sindrom – tipa B odvzela vse sposobnosti in na koncu tudi življenje.«
Donacijo za Karolinin rojstni dan lahko opravite tako, da ključno besedo KAROLINA10 ali KAROLINA5 pošljete na 1919, lahko pa znesek poljubne višine nakažete tudi na TRR Društva Viljem Julijan: SI56 0400 0027 7357 570, sklic SI00 111888, namen: za Karolino.
Sporočilo staršev
»Njen rojstni dan je za nas zelo velikega pomena, saj se ga po eni strani neizmerno veselimo in radostimo, po drugi strani pa nas opominja, kako čas hitro teče in da moramo čim prej zbrati potrebno vsoto, ki je dva milijona evrov,« pravita Borut in Sabina. Karolina se po njunih besedah za zdaj sicer dobro drži. »Z vsem srcem bova hvaležna vsakemu, ki bo za njen rojstni dan prispeval donacijo. Lepšega darila zanjo si ne bi mogla želeti, saj je to darilo neprecenljivo – prinaša upanje.«
Predsednik društva dr. Nejc Jelen je povedal, da so za Karolino do zdaj zbrali že več kot 1.171.000 evrov, tako »da smo na dobri poti do potrebnega končnega zneska«.
