Imajo pa jo tudi odrasli, čeprav redkeje. V Sloveniji je na srečo za vse bolnike, ki to želijo, na voljo zdravljenje.
SMA je genetska, progresivna in pogosto terminalna bolezen, prizadene pa predvsem bolnikovo sposobnost hoje, požiranja in tudi dihanja. Ta huda bolezen prizadene približno enega na 10.000 ljudi in je prevladujoč genetsko pogojen vzrok smrti pri dojenčkih. SMA lahko prizadene ljudi različnih starosti, vse od dojenčkov do odraslih, razlikuje pa se tudi resnost bolezni.
Tako poznamo štiri tipe SMA; tip I (Werdnig-Hoffmannovo obolenje) – večina otrok s tem obolenjem dobi diagnozo že zelo zgodaj, ponavadi med tretjim in šestim mesecem starosti; tip II (intermediarni tip) večinoma diagnosticirajo po šestem mesecu starosti; tip III (Kugelberg-Welandrovo obolenje oziroma mladostni tip) diagnosticirajo med drugim letom in mladostniško dobo; pri tipu IV pa se simptomi večinoma začnejo kazati v odrasli dobi. Ta oblika je redka, slabšanje stanja je počasnejše.
Na voljo je zdravljenje
Sodobna medicina danes z inovativnimi zdravili omogoča zdravljenje ali pa vsaj učinkovito obvladovanje simptomov mnogih bolezni in SMA spada mednje. Še posebej to velja za starejše otroke in odrasle, ki večinoma zbolevajo za manj hudimi oblikami SMA in je tudi napredek bolezni počasnejši.
Predvsem zaradi teh zdravil se je v zadnjih letih stanje na področju obvladovanja SMA izboljšalo, saj imajo vsi bolniki na voljo različna zdravila. Če so bili v preteklosti ob diagnozi SMA zdravniki nemočni, lahko danes ponudijo zdravila, ki otrokom omogočijo sedenje, morda celo samostojno stojo. Za odrasle pa so izidi lahko še toliko boljši.
Za ozaveščanje o SMA in dostop do inovativnih zdravil se zavzema tako stroka, kot bolniki in predstavniki bolnikov v Društvu distrofikov Slovenije, ki bodo sodelovali na okrogli mizi z naslovom »Spinalno mišično atrofijo imajo tudi odrasli«, ki bo v sredo, 24. novembra, ob 11. uri potekala na STAvživo.
Vir: Biogen, 2020 in Medicina in ljudje, september 2020
Objavo podpira Biogen: Biogen-141620
