Bolnik izgublja gibalne sposobnosti in kmalu postane popolnoma paraliziran. Ker bolezen prizadene tudi mišice v grlu, sta otežena tudi govor in dihanje. Zdravila žal še ni, kljub temu pa obstaja postopek lajšanja in zdravljenja, ki je tesno povezan z bolnikom samim. Zaradi zelo aktivnega ozaveščanja Društva distrofikov Slovenije je bolezen bolj razumljena in podpirana. Gre za degenerativno bolezen osrednjega živčevja, ki je, tako kot številne druge podobne tovrstne bolezni, kot so na primer parkinsonova ali alzheimerjeva bolezen, selektivna do določene populacije živčnih celic. Pri ALS-u usihajo mišice, kar pripelje v hromost. Živčne celice, ki degenerirajo pri ALS-u, so gibalne celice oziroma motorične celice v možganski skorji in deblu ter hrbtenjači. Ne izključno te, vendar v največji meri. To pa pomeni usihanje mišic in hromost. Bolezen se značilno začne v enem delu telesa in se nato širi v druge. Najpogosteje se začne v zgornjih ali spodnjih udih. Bolniki s to boleznijo od pojava prvih simptomov pa do smrti v povprečju živijo približno tri leta. Dvajset odstotkov jih preživi več kot pet let, deset pa več kot deset let. Vzroka bolezni ne poznajo, le v 5‒10 odstotkih je dedna. Sicer pa je njena prevalenca v Sloveniji od šest do sedem bolnikov na sto tisoč ljudi.
Simptomi in znaki:
- odpoved, prenehanje dihanja,
- težave z govorjenjem,
- nezmožnost hoje,
- mišični krči,
- težave s požiranjem.
Vzroki in dejavniki tveganja:
- prizadeti živci, ki uravnavajo mišično dejavnost (mišice zato usihajo in so vse šibkejše),
- pri približno petih odstotkih bolnikov se bolezen pojavlja v družini,
- medsebojno delovanje genetskih dejavnikov, prostih radikalov in previsokih koncentracij glutamata, ki lahko poškoduje živce.
Na leto na novo zboli od dvajset do štirideset ljudi. V povprečju se bolezen pojavi okoli šestdesetega leta, mladi za njo zbolijo bolj izjemoma. V Sloveniji je obolelih okoli dvesto ljudi. Prvo srečanje s to boleznijo je bilo v Sloveniji leta 2002. Na Društvu distrofikov Slovenije se zelo trudijo, da bi v javnost vnesli več informacij o bolezni. Pet odstotkov bolnikov ima dedno obliko bolezni. Vpleteni so številni različni geni. Med najpomembnejšimi, tistimi, ki povzročajo klasično sliko bolezni, so: C9ORF72, SOD1 TDP43 in FUS 50 %. Bolezen se v teh primerih prenaša avtosomsko dominantno (verjetnost, da zboli bolnikov otrok, je 50-odstotna, ne glede na otrokov spol). Manjši odstotek sporadičnih bolnikov z ALS-om, torej tistih, ki nimajo obolelih sorodnikov, ima prav tako mutacije v omenjenih genih. Verjetno je, da imajo bolniki brez mutacij v znanih genih tudi povečano genetsko dovzetnost za nastanek bolezni. S tem mislimo na to, da se ob izpostavljenosti nekaterim virusom ali drugim dejavnikom iz okolja bolezen pri njih razvije lažje oziroma prej.
Kako postavimo diagnozo?
Diagnoza ALS-a temelji na izvidu kliničnega nevrološkega pregleda. Za potrditev in izključevanje drugih bolezni so v rabi še laboratorijske preiskave, predvsem elektromiografija, slikovne preiskave in preiskave cerebrospinalnega likvorja in krvi. Elektromiografija ima nekaj podobnosti z bolj domačo elektrokardiografijo (EKG). Meri električne signale živcev in mišic. Z EMG-jem poskušamo ugotoviti ali izključiti vzorec, značilen za ALS. MR-slikanje (magnetno-resonančno slikanje) glave in hrbtenice je verjetno naslednji najbolj uporabljani diagnostični test. Redko je potreben odvzem koščka skeletne mišice (mišična biopsija). Z izjemo molekularno-genetskih testov, s katerimi vzrok bolezni lahko dokažemo neposredno, se preiskave v glavnem uporabljajo za izključevanje drugih možnih bolezni. Diagnozo ALS-a je torej mogoče postaviti, ko se izključi druge možnosti.
Zdravljenje je odvisno od bolnikovih potreb
Zdravila, ki bi ustavilo ali zaobrnilo potek bolezni, žal ni. Od leta 1995 je na voljo zdravilo riluzol (glutamatni antagonist), ki za nekaj mesecev podaljša povprečno preživetje bolnikov z ALS-om. V zadnjem času poteka vse več kliničnih študij, v katerih preizkušajo zdravilno učinkovitost novih snovi. Za večino od njih so v poskusih na živalih že ugotovili ugoden učinek. Žal jim tega v kontrolnih študijah na ljudeh navadno ne uspe dokazati. Nekateri si veliko obetajo tudi od poskusov, v katerih preizkušajo učinkovitost matičnih celic.
Svojci se pogosto sprašujejo, kako lahko pomagajo bolnikom. Na voljo so številni načini blažilnega (paliativnega) zdravljenja, ki lahko znatno pripomorejo h kakovosti življenja bolnikov in njihovih svojcev. Njihova raba podaljša preživetje za več časa kot zdravljenje z riluzolom. Zelo pomembno je poudariti, da blažilno zdravljenje ni enako tako imenovanemu simptomatskemu zdravljenju niti ne zdravljenju končne faze bolezni. Gre za multidisciplinarni pristop, ki se začne z načinom sporočanja diagnoze in konča s svetovanjem svojcem ob smrti. Sodelujejo strokovnjaki številnih strok (delovni terapevti, dietetiki, fizioterapevti, logopedi, medicinske sestre, psihologi, socialni delavci, sodelavci hospica, zdravniki in drugi) in laični prostovoljci. Mnogi postopki blažilnega zdravljenja so že bili znanstveno ovrednoteni.
Se še spomnite družbenega dobrodelnega izziva z ledeno vodo, ki je pred leti zajel tako rekoč ves svet?
Akcija je bila uspešna, saj je združenje ALS sporočilo, da jim je z zbranim denarjem uspelo identificirati nov gen, povezan z amiotrofično lateralno sklerozo, so poročali pri Nature Genetics. Kljub temu pa je, kot pravijo raziskovalci, pred njimi še dolga pot, preden bodo lahko uspešno zdravili bolezen. Po zaslugi dobrodelnega izziva, v katerem je sodelovalo kar sedemnajst milijonov ljudi po vsem svetu, med njimi tudi številne slavne osebnosti, denimo Mark Zuckerberg, Anna Wintour, Tom Cruise, Charlie Sheen, Robert Downey jr., pa tudi naš Anže Kopitar, so v tridesetih dneh zbrali več kot sto milijonov dolarjev. Sredstva so uporabili za številne raziskovalne projekte, med njimi tudi za projekt MinE. Pri njem je sodelovalo osemdeset raziskovalcev iz enajstih držav in uspelo jim je identificirati nov gen NEK1. Novi gen je z ALS-om sicer povezan le v treh odstotkih primerov, a se pojavlja tako pri dedni kot tudi sporadični obliki bolezni. »Projekt MinE je zelo pomemben in z odkritjem tega gena bomo lahko bolje razumeli bolezen ALS,« je za tuje medije povedal Brian Frederick iz združenja ALS in dodal: »Z novimi odkritji bomo laže razumeli, kaj sproža bolezen, in morda nam uspe odkriti tudi zdravilo.« Svetovni akciji za ozaveščanje o amiotrofični lateralni sklerozi se je pred dvema letoma pridružila tudi skupina za ALS Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana skupaj z bolniki z ALS-om in njihovimi svojci ter Odborom za ALS Društva distrofikov.
